القائمة الرئيسية

الصفحات

ما هي متلازمة ادوارد

ما هي متلازمة ادوارد
تعريف متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد (بالإنجليزية: Edward syndrome) هي نوع من الاضطراب الوراثي ، والذي يحدث بسبب خلل في الكروموسوم 18.
في جسم الإنسان ، يوجد عادة 23 زوجًا من الكروموسومات. أو العدد الإجمالي 46 لأن كل كروموسوم يتكون من نسختين. ولكن لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إدوارد ، يحتوي الكروموسوم 18 على نسخة إضافية واحدة بحيث توجد ثلاث نسخ (التثلث الصبغي 18). يسبب خلل الكروموسوم 18 إعاقات متعددة.
متلازمة إدوارد هي ثاني أكثر الاضطرابات شيوعًا في العالم بعد متلازمة داون. يعاني ما يقدر بنحو 6000-8000 طفل مولود على قيد الحياة من متلازمة إدوارد.

أسباب متلازمة إدوارد

تنتج متلازمة إدوارد عن التثلث الصبغي 18 أو زيادة عدد الكروموسومات 18 ،حيث تم اكتشاف هذا المرض من قبل إدوارد وسميث ، لذلك يطلق عليه متلازمة إدوارد.
حتى الآن ، لم يعرف سبب زيادة الكروموسوم 18 بوضوح. ولكن كلما ارتفع عمر الأم أثناء الحمل ، زادت احتمالية حمل الجنين بمتلازمة إدوارد.
بالإضافة إلى ذلك ، النساء الحوامل اللواتي يواجهن الصعوبات التالية أثناء الحمل أكثر عرضة للولادة للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد:

  • الاستسقاء السلوي ، وهي حالة تحتوي على الكثير من السائل الأمنيوسي (> 2 لتر).
  • حجم المشيمة صغير جدًا
  • توقف نمو الجنين في الرحم
  • تكون حركات الجنين في الرحم أقل نشاطًا

تشخيص متلازمة إدوارد

يمكن معرفة وجود متلازمة إدوارد عندما يكون الجنين لا يزال في الرحم ، أو يمكن أن يعرف أيضًا بعد ولادة الطفل. وطريقة تحديد التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من خلال فحص هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) وإستريول. إذا كانت مستويات كلا الهرمونات منخفضة ، فإن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد كبير جدًا.
بالإضافة إلى ذلك ، إذا تم العثور على تشوهات في الأعضاء في الجنين (مثل تشوهات في الدماغ أو القلب) من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية ، فإنه يزيد أيضًا من الشك في متلازمة إدوارد. علاوة على ذلك ، لضمان وجود أو غياب متلازمة إدوارد ، يمكن أخذ السائل الأمنيوسي في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.
إذا ولد الطفل ، يتم إجراء فحص للتأكد من وجود متلازمة إدوارد عن طريق أخذ عينة دم من الطفل. وأداء التنميط النووي للدم.

أعراض متلازمة إدوارد

غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد من ضيق التنفس (غالبًا ما يتوقف التنفس لفترة طويلة من الوقت) ، ويجدون صعوبة في الرضاعة الطبيعية ، ويواجهون نموًا متأخرًا جدًا مقارنة بالأطفال في سنهم.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث الاضطرابات في الأعضاء المختلفة ، مثل:

  • قد تكون الاضطرابات العصبية على شكل تخلف عقلي ، عضلات رخوة ، حجم رأس أصغر من الطبيعي (صغر الرأس) ، وغياب عظام الجمجمة التي تغطي الدماغ ، واستسقاء الرأس (كثرة سائل الدماغ).
  • العيون :حجم العين أصغر أو أكبر من الطبيعي ، طيات الجفن غير مرئية بوضوح ، إعتام عدسة العين.
  • يكون نمو العظام بطيء لدي الطفل ،ويوجد تشوه في اليدين والقدمين ، وكثيرًامن الحالات  لا يتشكل الإبهام ، وأصابع القدم منحنية تجاه اسفل القدم ، وحجم الحوض ضيق او صغير.
  • القلب والرئة :في معظم حالات متلازمة إدوارد ، تحدث تشوهات قلبية. ولكن الأكثر شيوعًا هو أمراض القلب الخلقية في شكل عيب الحاجز البطيني (VSD) ، وهو تسرب الحاجز الذي يحد من القلب الأيسر والقلب الأيمن. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث اضطرابات في الرئتين ، على شكل نقص نمو (لا يتم تكوين الرئتين بشكل صحيح).
  • الجهاز الهضمي:تشوهات الجهاز الهضمي التي يمكن أن تحدث تشمل السرة البطانية (جدار البطن غير مغلق تمامًا ، حتى تتسرب الأمعاء) ، وسوء التغذية المعوي (التواء معوي ويسبب انسدادًا في الجهاز الهضمي) ، وفتق السرة (اضطراب في منطقة المعدة يسبب انتفاخًا مرئيًا الأمعاء حول السرة).
  • يمكن أن تكون تشوهات المسالك البولية على شكل تكيسات في الكلى ، ولا يتم تكوين الكلى ، أو وجود موه الكلية (تراكم السوائل في الكلى).

علاج متلازمة إدوارد

لا يمكن علاج متلازمة إدوارد. ما يمكن القيام به هو العلاج الداعم حتى يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة إدوارد أن يعيشوا قدر الإمكان.
يجب أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد في مرفق صحي يحتوي على مرفق كامل لرعاية الأطفال حديثي الولادة ويعالجه طبيب أطفال في الفترة المحيطة بالولادة. الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد معرضون للعدوى ، مثل التهابات الرئة والتهابات المسالك البولية وعدوى الأذن. يتم العلاج عن طريق إعطاء المضادات الحيوية المناسبة وفقًا للبكتيريا التي تسبب العدوى.
إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الرضاعة الطبيعية ، يتم إعطاء الحليب والطعام من خلال أنبوب أنفي معدي ، وهو أنبوب يتم إدخاله من الأنف إلى المعدة.
يجب إجراء معالجة خاصة على القلب لأن معظم المصابين يعانون من تشوهات في القلب. يجب علاج أمراض القلب الخلقية التي غالبًا ما يتم علاجها بالجراحة.

الوقاية من متلازمة إدوارد

حتى الآن لم يكن هناك شيء يمكن القيام به لمنع حدوث متلازمة إدوارد .

هل اعجبك الموضوع :

تعليقات